Rối loạn đa yếu tố Bệnh di truyền

Rối loạn di truyền cũng có thể phức tạp, đa yếu tố hoặc đa gen, có nghĩa là chúng có thể liên quan đến tác động của nhiều gen kết hợp với lối sống và các yếu tố môi trường. Rối loạn đa yếu tố bao gồm bệnh tim và tiểu đường. Mặc dù các rối loạn phức tạp thường tập hợp trong các gia đình, nhưng chúng không có kiểu di truyền rõ ràng. Điều này gây khó khăn cho việc xác định nguy cơ thừa hưởng hoặc di truyền những rối loạn này của một người. Các rối loạn phức tạp cũng khó nghiên cứu và điều trị vì các yếu tố cụ thể gây ra hầu hết các rối loạn này vẫn chưa được xác định. Các nghiên cứu nhằm xác định nguyên nhân của các rối loạn phức tạp có thể sử dụng một số cách tiếp cận phương pháp luận để xác định mối liên quan kiểu gen - kiểu hình. Một phương pháp, cách tiếp cận kiểu gen đầu tiên, bắt đầu bằng cách xác định các biến thể di truyền trong bệnh nhân và sau đó xác định các biểu hiện lâm sàng liên quan. Điều này trái ngược với phương pháp tiếp cận kiểu hình đầu tiên truyền thống hơn và có thể xác định các yếu tố nguyên nhân mà trước đây đã bị che khuất bởi tính không đồng nhất, thâm nhập và tính biểu hiện.